Científicos de Harvard identifican casi 300 enfermedades genéticas que podrían tratarse antes del nacimiento
Los hallazgos podrían mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas durante el embarazo y ampliar las opciones de tratamiento disponibles para los bebés y sus familias.
El uso de la secuenciación genómica (GS) para el diagnóstico prenatal en bebés con anomalías ecográficas ha evolucionado de manera impresionante en la última década. La secuenciación fetal también ofrece la oportunidad de identificar variantes genómicas incidentales que no están relacionadas con el fenotipo fetal, pero que pueden ser relevantes para la salud fetal y neonatal.
Este nuevo estudio fue publicado en una revista científica American Journal of Human Genetics identifica casi 300 trastornos genéticos que pueden tratarse durante el embarazo o en la primera semana de vida, lo que forma la base para una “lista de hallazgos fetales tratables” que podría ofrecerse a las pacientes embarazadas.
Los hallazgos podrían mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas durante el embarazo y ampliar las opciones de tratamiento disponibles para los bebés que las padecen. Ya se hacen otro tipo de diagnósticos por ejemplo intrauterinos por deformaciones congénitas, e incluso se realiza cirugía fetal para corregir por ejemplo la espina bífida u otras malformaciones.
La secuenciación genómica se ha convertido en una herramienta vital para fundamentar el diagnóstico prenatal. Las pruebas de secuenciación genómica, combinadas con los antecedentes familiares, pueden ayudar a identificar los genes responsables de anomalías ecográficas.
La importancia del diagnóstico desde el vientre de la madre es tan importante que por ejemplo, el jefe de Genética Médica del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Antonio Martínez-Monseny, explica que la investigación genética in utero es básica para detectar por ejemplo enfermedades raras desde el nacimiento y poder darles otro pronóstico de vida.
Por ejemplo, en México se estima que ocho millones de personas viven con una enfermedad rara; y ante la necesidad de tener un tratamiento oportuno y personalizado se debe trabajar en crear espacios para promover la investigación de la genética de éstos y mejorar la atención al paciente y sus familias.
Volviendo al estudio de los investigadores de Harvard explica que la secuenciación genómica también puede revelar hallazgos incidentales que predisponen al feto o al recién nacido a afecciones graves pero tratables, como una cardiopatía que se puede tratar con medicamentos o un trastorno gastrointestinal que se puede controlar con terapias de líquidos y electrolitos.
Lista de problemas detectables
El equipo de investigación se propuso elaborar una lista de estas afecciones tratables para que los pacientes pudieran optar por recibir este tipo de información. En la propia gaceta de la universidad se publica que mediante una revisión bibliográfica, los autores identificaron un total de 296 afecciones genéticas, desde trastornos con terapias fetales emergentes hasta aquellos en los que el tratamiento posnatal inmediato puede prevenir daños irreversibles.
Los autores enfatizan que la detección oportuna de estas afecciones podría reducir la morbilidad y la mortalidad, es decir las secuelas con las que el bebé podría nacer sino es atendido previamente ofreciendo a las familias oportunidades sin precedentes para una intervención temprana.
Algunos de los hallazgos es que ciertos genes causan predominantemente trastornos de inicio en la edad adulta. Es importante destacar que muchos trastornos genéticos de inicio fetal e infantil también son tratables.
En esta revisión se proponen criterios para una lista de hallazgos fetales tratables. Posteriormente, se identifican los trastornos genéticos con intervenciones fetales clínicamente disponibles o emergentes, así como aquellos cuya detección clínica e intervención en la primera semana de vida podrían mejorar los resultados.
A pesar de su potencial, esta iniciativa presenta desafíos. Los investigadores destacan consideraciones éticas y reconocen que los pacientes pueden sentirse abrumados por tanta información que se les ofrece. También destacan la importancia de involucrar a genetistas médicos, obstetras y especialistas en ética para abordar estos dilemas.